媒體聚焦

當前位置:首頁  媒體聚焦

华体网

時間:2020-08-14浏覽:10設置

  

CFAP58基因突變通過精子尾部軸絲組裝異常和線粒體鞘發育異常而導致MMAF。安徽醫科大學供圖

中新网合肥8月13日电 (吴兰 贺小进 吕明荣)记者13日从安徽医科大学获悉,该校曹云霞教授团队和复旦大学张锋教授团队联手发现一种新弱畸精子症致病基因——CFAP58。

該研究12日在國際著名遺傳學期刊《美國人類遺傳學雜志》上發表。

21世紀以來,全球不孕不育發病率逐年升高。其中,男性不育常表現爲少精子症、弱精子症、畸精子症或者多種組合形式,弱畸精子症是其中最常見類型之一。但是,目前多數患者准確的病因未明。

精子鞭毛多發形態異常(MMAF)是一類嚴重的弱畸精子症,由于精子尾部的多種畸形導致精子活動能力和受精能力嚴重下降。目前的研究提示MMAF的病因多數與基因變異密切相關。

據介紹,該研究通過對90例漢族男性MMAF患者進行了全外顯子測序和遺傳學分析,發現了5例(5.6%)MMAF患者攜帶有CFAP58基因的雙等位突變。研究者利用透射電鏡技術和多種分子生物學實驗發現,CFAP58基因突變患者由于精子尾部軸絲組裝異常和中段線粒體鞘發育異常而導致精子運動功能障礙和畸形,從而引起男性不育。

小鼠相關實驗發現,CFAP58基因敲除雄性小鼠完全不育,精子尾部表現爲與患者一致的短尾、卷尾等MMAF表型。因此,該研究充分證明了CFAP58基因突變可導致男性不育和雄性小鼠不育。

安徽醫科大學曹雲霞教授團隊是目前國際上研究弱畸精子症的主要團隊之一,團隊前期研究成果如無頭精子症致病基因SUN5、PMFBP1,精子鞭毛軸絲相關基因CFAP65等,爲男性不育的診斷、遺傳咨詢和治療提供重要的理論依據。

  

時間:2020年8月14日

來源:https://baijiahao.baidu.com/s?id=1674897782988832296&wfr=spider&for=pc

  

 

返回原圖
/